Gezondheid

Beschikbare DNA testen

Gelukkig zijn er voor een aantal oogziektes ondertussen DNA testen beschikbaar. Daarmee kan de kans dat honden bepaalde oogziektes krijgen sterk verkleind worden. Hieronder zijn een aantal ziektes weergegeven waarvoor een DNA test beschikbaar is:

  • CEA_CH (Collie Eye Anomaly Choroidal Hypoplasia)
  • Prcd PRA (Progressieve Retinale Atrofie)
  • Erfelijk Cataract (HC) – HSF4
  • CMR1 (Canine Multifocal Retinopathy)
  • MDR1 (Multidrug Resistance gen 1)

Meer uitleg over de uitslag van een DNA test en wat dit betekend vind je hier: Erfelijke aandoeningen

CEA_CH  (Collie Eye Anomaly Choroidal Hypoplasia)

Achtergrond: Deze ziekte komt, anders dan de naam aangeeft, ook bij andere rassen dan collies voor. De technische naam van CEA is CH (Choroidale Hypoplasie). Als gevolg van deze erfelijke afwijking worden dieren blind doordat een laag cellen in het oog zijn functie verliest. Omdat de cellaag direct vanaf het begin achterblijft in ontwikkeling, is de afwijking reeds jong vast te stellen. De symptomen en ernst van de afwijking kunnen sterk verschillen tussen dieren van een ras, tussen verwanten en zelfs binnen een nest. Dit veroorzaakt een lastige situatie voor fokkers.

Leeftijd: De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten, waargenomen worden. Locatie van de ziekte of kenmerk: Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid: Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Collies, Sheepdogs, Lancashire Heeler, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Hokkaido. De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ.

Monstermateriaal: Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.

Behandeling: Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

Prcd PRA (Progressieve Retinale Atrofie)

Achtergrond: Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA zijn inmiddels bekend. Inmiddels zijn 7 verschillende erfelijke vormen beschreven in enkele tientallen rassen. Afhankelijk van het ras geven de DNA-testen in alle gevallen een uitslag. Onderzoek wordt continu ingezet om nieuwe testen te ontwikkelen en te zorgen dat in alle gevallen een uitslag mogelijk is. Als voorbeeld van de complexiteit rondom PRA, is het prcd gen in poedels bijna altijd de veroorzaker van PRA. Waarschijnlijk zijn tenminste twee verschillende typen PRA in poedels aanwezig, hoewel de klinische verschijnselen identiek zijn.

Leeftijd: De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen.

Doorlooptijd: Je kunt het resultaat normaal gesproken binnen 25 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat zowel het monster als het volledig ingevulde en ondertekende inzendformulier ontvangen is.

Locatie van de ziekte of kenmerk: Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht of blind wordt.

Ras afhankelijkheid: Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: American Eskimo Dog, Australian Cattle Dog, Zweedse Lapphund, Portugese Waterhond, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Miniature en Toy Poodle, Lapponian Herder, Labrador Retriever, Labradoodle, Kuvasz, Golden Retriever, Finse Lapphund, Entlebucher Sennenhond, English Cocker Spaniel, Chinese Crested, Chesapeake Bay Retriever, Australian Stumpy Tail Cattle Dog, Australian Shepherd, Spaanse Waterhond. De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal: Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab. Indien je ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij je eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat: Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling: Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

Erfelijk Cataract (HC) – HSF4

Achtergrond: Erfelijk Cataract (UK: Hereditary Cataract, HC) wordt regelmatig beschreven als ‘Grijze Ster’. HC is een algemeen voorkomende vorm van blindheid bij de hond. Symptomen kunnen al op jonge leeftijd ontstaan. Tijdens het leven verergeren de symptomen totdat blindheid volgt. De enige oplossing om het zicht te herstellen bestaat uit een operatie.

Onderzoek heeft een mutatie gevonden in het gen met de naam HSF4. De mutatie is in wetenschappelijke literatuur beschreven als de veroorzaker van HC.

Leeftijd: De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Locatie van ziekte of kenmerk: Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomale, dominante, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn van de mutatie (homozygoot normaal), lijder van de mutatie (homozygoot afwijkend) of drager van de mutatie (heterozygoot). Dragers en lijders kunnen beiden de symptomen van de mutatie hebben.

Elke hond die genetisch vrij, drager of lijder is, kan nog wel cataract krijgen. Er zijn meerdere vormen van cataract en deze test richt zich alleen op de HSF4 mutatie.

CMR1 (Canine Multifocal Retinopathy)

Achtergrond: De DNA-test voor CMR detecteert een multifocale retinopathie in meerdere rassen. Canine Multi-focal Retinopathy (CMR) is een oogafwijking waarbij meerdere, gescheiden, cirkelvormige verhogingen in de retina worden waargenomen. Deze afwijkingen, ietwat lijkend op blaren, verschillen in grootte en locatie, hoewel ze typisch in beide ogen van een aangetaste hond aanwezig zijn. De meeste honden zien normaal, hoewel ze afwijkingen vertonen.

Leeftijd: De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd: Je kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat zowel het monster als het volledig ingevulde en ondertekende inzendformulier ontvangen is.

Locatie van de ziekte of kenmerk: Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Monster materiaal: Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.

MDR1 (Multidrug Resistance gen 1)

Achtergrond: Het Multidrug Resistance gen 1 (het MDR1 gen) heeft een belangrijke functie in de barrière tussen de bloedvaten en het hersenweefsel. Honden die aan overgevoeligheid voor Ivermectine lijden, blijken overgevoelig te zijn voor een reeks van geneesmiddelen.

Locatie van de ziekte of kenmerk: Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties.

Monster materiaal:Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab. Indien je ander materiaal wenst in te sturen, adviseren wij je eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.

Behandeling: Deze ziekte is behandelbaar.

Degeneratieve Myelopathie

Degeneratieve Myelopathie oftewel DM is een progressieve neurologische aandoening van het ruggenmerg bij honden, vergelijkbaar met MS/ALS bij mensen.

In het ruggenmerg lopen de zenuwbanen welke de spieren aansturen. Deze zenuwen liggen in bundels gegroepeerd in de zogenoemde “witte stof”. Deze witte stof wordt aangetast, de isolatie (myeline) van de zenuwen verdwijnt en de zenuwen sterven af, waardoor de aansturing van de spieren steeds minder wordt.

Deze ziekte vangt meestal aan tussen de leeftijd van 6 en 14 jaar. De ziekte heeft een verraderlijk verloop en begint met coördinatie verlies in de achterpoten. De hond gaat waggelen, struikelen of slepen met de achterpoten. De nagels van de achterpoten slijten hard, soms tot bloedens toe. Ook incontinentie kan voorkomen.

Meestal begint het met 1 achterpoot om vervolgens over te slaan naar de andere achterpoot. Uiteindelijk bereikt de ziekte de hersenschors en kunnen de vitale functies van het lichaam uitgeschakeld worden. Het verloop van deze ziekte is vanaf de eerste tekenen tot het einde vaak 6 tot 18 maanden, maar dit hangt af van de fysieke conditie van de hond.

De diagnose van deze ziekte wordt over het algemeen gedaan door eliminatie van andere oorzaken zoals bv. Spondylose, hernia, een tumor. Een definitieve diagnose kan pas worden gesteld door autopsie.

Er is helaas geen behandeling mogelijk voor deze fatale ziekte.

DM is een aandoening die helaas ook bij de Aussie voorkomt. De Aussie staat in de statistieken van de OFA (Orthopedic Foundation for Animals) zelfs op een illustere 9e plaats, zie hieronder het overzichtje. Wel moet daarbij opgemerkt dat “slechts” 140 Aussies zijn onderzocht. Hiervan is:

Normal 61,4% Carrier 22,9% Affected 15,7%

Kijken we naar de Pembroke Welsh Corgi, het ras dat de eerste plaats in neemt qua aantal abnormale scores, dan zien we dat van dit ras 3286 honden zijn onderzocht. Hiervan is:

Normal 12,2% Carrier 35,1% Affected 52,6%

Ander onderzoek laat echter zien dat het aantal meldingen van Pembrokes die daadwerkelijk zijn gestorven als gevolg van DM, opmerkelijk laag is. Bij dit ras komen ook hernia’s voor en het is zeer goed mogelijk dat een hernia ten onrechte voor DM wordt aangezien wanneer de hond verlammingsverschijnselen laat zien.

De OFA geeft aan dat ieder ras met de beschikbare DM-test kan worden getest maar maakt daarbij een voorbehoud. Ze geeft aan dat het mogelijk is dat de genetische achtergrond van sommige rassen voorkomt dat een hond die als “affected” (lijder) is getest, daadwerkelijk de symptomen ontwikkelt. Op dit moment is de OFA dan ook terughoudend met haar aanbevelingen om deze test uit te voeren voor rassen waarbij de Universiteit van Missouri, de ontwikkelaar van de DNA-test, deze predispositie voor het ras nog niet heeft aangetoond middels microscopisch onderzoek van de “spinal cord” (ruggemerg) van honden die de symptomen van DM hebben laten zien. Dit is nog niet bij de Australian Shepherd aangetoond.

Wel bij onderstaande rassen: De American Eskimo Dog, de Berner Sennenhond, de Barzoi, de Boxer, de Welsh Corgi Cardigan, de Welsh Corgi Pembroke, de Chesapeake Bay Retriever, de Duitse Herdershond, de Golden Retriever, de Pyrenese Berghond, de Kerry Blue Terrier, de Poeder, de Mopshond, de Rhodesian Ridgeback, de Shetland Sheepdog, de Soft Coated Wheaten Terrier en de Foxterrier Draadhaar. Zowel bij de Pembroke als de Australian Shepherd zien we dat de aandoening zich op een relatief late leeftijd voordoet (8+) terwijl de aandoening zich bij andere rassen vroeger openbaart. In Amerika doet men nader onderzoek naar de ontwikkeling van DM bij Pembrokes omdat er zeer weinig meldingen bekend zijn van honden die daadwerkelijk aan DM zijn overleden. Dit is opmerkelijk omdat het ras zo’n grote groep van lijders kent. DM komt ook voor bij de Berner Sennenhond, bij dit ras blijkt echter een andere mutatie verantwoordelijk voor deze aandoening. Ook in Nederland zullen honden getest zijn, bijvoorbeeld via het Van Haeringen Laboratorium. Deze uitslagen vinden we helaas niet terug in het onderstaande overzicht van de OFA. De OFA geeft aan dat fokkers de resultaten van de DM-tests in overweging moeten nemen in hun fokkerij maar dat ze zich daarbij niet te sterk moeten focussen op DM alleen. Naar de mening van de OFA moeten DM-testresultaten één van de factoren zijn waarmee men in een evenwichtige en goed doordacht fokprogramma rekening moet houden.
DM is een aandoening waar we met elkaar opnieuw over moeten spreken. Gezien het grote percentage vrije honden en dragers zouden we nieuwe dragers uit kunnen sluiten.
Het bestuur nodigt in oktober 2017 een specialist uit om meer over deze aandoening te vertellen en uit te leggen aan de leden.
Naar aanleiding van deze lezing zal het bestuur dan ook met een voorstel komen om het fok reglement aan te vullen met regelgeving op het gebied van DM.

Cochleaire doofheid

De anatomie van het oor

Het oor is een complex orgaan dat twee ogenschijnlijk verschillende zintuigen herbergt: het gehoor en het evenwicht. Het gehoorzintuig en het evenwichtszintuig bevinden zich in een ingewikkeld stelsel van met elkaar communicerende ruimten, het labyrinth. Het gedeelte dat voor de evenwichtswaarneming dient, heet het vestibulum en dat deel waar het geluid gestimuleerd wordt, heet cochlea of slakkenhuis. Het hele orgaan wordt het organum vestibulo cochleaire of auris genoemd, waarbij het gehoor- en evenwichtszintuig samen het binnenoor of auris interna vormen. Ze bevinden zich in een ruimte in het rotsbeen (pars petrosa van het os temporale van de schedel).

Het gehoorzintuig heeft een uitgebreid systeem van hulporganen nodig om de geluidstrillingen op te vangen en om te vormen tot adequate prikkels voor de zintuigcellen. Voor de opvang van de geluidsgolven zorgt het uitwendig oor (auris externa) en voor de transductie zorgt het middenoor (auris media). Het uitwendig oor bestaat uit een oorschelp en de gehoorgang die grotendeels zijn opgebouwd uit kraakbeen en geheel bekleed met huid. De benige uitwendige gehoorgang is ongeveer 0,7 cm lang en eindigt met het trommelvlies, die daardoor binnen de schedel ligt en zo beschermd is tegen trauma.

Figuur afkomstig uit het boek Elementaire Kynologische Kennis van Drs. Robert van der Molen.
Het middenoor is gescheiden van het binnenoor door de membranen in het ronde en ovale venster (Fenestra ovalis). Het middenoor ligt achter het trommelvlies en is een met lucht gevulde holte die geheel met slijmvlies is bekleed. Hierin liggen de gehoorbeentjes met hun spiertjes en ligamenten. Deze 3 botjes, de hamer, aambeeld en stijgbeugel, vormen een verbinding tussen het trommelvlies en de Fenestra ovalis.

Tegen het trommelvlies zit de hamer, waarvan de steel in het trommelvlies is vergroeid. De kop van de hamer articuleert met het aambeeld en dat articuleert met de stijgbeugel. De voetplaat van de stijgbeugel zit in het Fenestra ovalis. De belangrijkste functie van het middenoor bestaat uit het omvormen van geluidsgolven in de lucht via trillingen van de botjes tot bewegingen van de vloeistof in het binnenoor (perilymfe).Het trommelvlies is een dun doorschijnend vlies dat de grens vormt tussen het middenoor en het uitwendig oor.

Het binnenoor bestaat uit een met perilymfe gevuld labyrinth (kanalensysteem) in het rotsbeen. Binnen dit labyrinth ligt het vliezige labyrinth dat gevuld is met endolymfe. In dat vliezige labyrinth liggen de zintuigcellen voor evenwicht en gehoor.

Het gehoororgaan ontstaat embryonaal als een lange dunne buis. Bij lagere zoogdieren blijft het een lange dunne buis,  maar bij hogere zoogdieren, zoals de hond, wordt de buis spiraalvormig (cochlea of slakkehuis). Het gehoorzintuig bevindt zich over de hele lengte van de buis op de bodem en heet het orgaan van Corti en bestaat uit een aantal neuromastcellen met daarboven een verdikt membraan, het membrana tectoria.

Geluidsperceptie

Geluid, een hoorbare luchttrilling, wordt opgevangen door de schedel en door het trommelvlies. Luchtdrukvariaties kunnen via de uitwendige gehoorgang het trommelvlies in trilling brengen. De middenoorbeentjes dragen de trillingen zeer efficiënt over op de perilymfe van het slakkenhuis, waardoor het basilaire membraan in trilling komt.

Reeds in de cochlea komt een frequentie-analyse van het geluid tot stand, geluidscomponenten met hoge frequenties worden dicht bij de stijgbeugel afgebeeld en componenten met lage frequenties dicht aan de top van het slakkenhuis. Dat komt door de vezelstructuur van het basilaire membraan. De vezelstructuur wordt van de basis naar de apex langer maar tegelijkertijd neemt de tensie af.

In het orgaan van Corti worden de trillingen van de basilaire membraan omgezet in elektrochemische activiteiten, waarschijnlijk door prikkeling van de haarcellen als gevolg van relatieve bewegingen van de basilair membraan ten opzichte van de membrana tectoria. De haarcellen veroorzaken dan kortdurende reeksen actiepotentialen in de zenuwvezels, die een verbinding vormen met het centraal zenuwstelsel. Om hogere en lagere prikkelfrequenties in de zenuwvezel te krijgen, moeten aanzienlijk sterkere stimuli worden toegediend. Een luide toon veroorzaakt in de basilaire membraan een trilling met een groter amplitudo, wat weer resulteert in een hogere impulsfrequentie in de zenuwvezels.

Schematisch diagram van een doorsnee in een kromming van de cochlea. (From Bloom W. Fawcett DW: A textbook of Histology, ed 10 Philadelphia, WB Saunders Co 1975)

Doofheid

Doofheid bij dieren kan het gevolg zijn van storingen in het nerveuze gedeelte van het gehoorzintuig (cochlea) of in de geleiding van geluidsgolven naar het inwendige oor (afsluiting inwendige gehoorgang, perforatie trommelvlies, niet goed functioneren gehoorbeentjes).

Erfelijke doofheid komt bij diverse rassen voor. Rassen met een relatieve hoge prevalentie voor erfelijke doofheid zijn de Australian Shepherd, Australian Cattle dog, Bull Terriër, Engelse Cocker spaniël, Engelse Setter en de Dalmatiër. Andere rassen waar erfelijke doofheid voorkomt zijn: Akita Inu, American Staffordhire Terriër, Beagle, Bichon Frisé, Border Collie, Barzoi, Boston Terriër, Boxer, Buldog, Welsh Corgi Cardigan, Cavelier King Charles Spaniël, Chihuahua, Chow Chow, Doberman, Argentijnse Dog, Engelse buldog, Foxhound, Fox Terriër, Franse Buldog, Duitse Herder, Deense Dog, Pyrenese Berghond, Italiaans windhondje, Jack Russel Terriër, Kuvasz, Labrador, Maltezertje, middenslag Pincher, middenslag en toy poedel, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Papillon, Pit Bull Terriër, Pointer, Puli, Rhodesian Ridgeback, Rottweiler, Sint Bernard, Schnauzer, Schotse Collie, Schotse terriër, Sealyham Terriër, Sheltie, Siberian Husky, Soft Coated Wheaten Terriër, Springer Spaniël, Sussex Spaniël, Tibetaanse spaniël, Tibetaanse Terriër, Westie, Whippet (Strain, 1998).

Burns en Fraser (1966) toonden aan dat doofheid bij de Bull Terriër veroorzaakt werd door een recessief allel voor doofheid en dat dat allel door een bepaalde dekreu in de populatie was gebracht. Het bleek een witte hond te zijn. Hirschfeld (1956) gaf aan dat niet alleen witte honden doof bleken te zijn, maar dat er ook witte honden waren die niet doof waren. Mitchell (1935) bewees de associatie tussen doofheid en merle bij de Schotse Collie. Homozygote merles zijn wit van kleur en vaak doof en blind. Burns, Fraser & Kelley (1966) toonden nog een vorm van doofheid aan bij de Border Collie die pas optrad op een leeftijd van 2 jaar en niet geassocieerd was met kleur. George M. Strain (1991) stelt dat doofheid vaak voorkomt bij honden met een merle gen en piebald (Sp) of extreme piebald (Sw) waar veel wit in de vacht is. Toch is er geen doofheid bij alle rassen met deze vachtkleur. De erfelijke doofheid is geassocieerd met afwijkende pigmentatie zoals een piebaldisme, partieel albinisme, blauwe irissen.

Pam Bethurum schreef in the Aussie Times van oktober 1998 een artikel over whitelinked deafness bij de Australian Shepherd. Ze noemt de relatie tussen het merle gen en doofheid, maar ook die tussen het piebald gen en doofheid. Ze noemt hierbij de honden die in het begin van de fokkerij veel gebruikt werden die veel wit hadden zoals een brede witte kraag, veel wit op de kop, meerdere witte poten en eventueel een witte buik. Ze noemt als de oorzaak van de doofheid een gebrek aan pigmentatie in het binnenoor. Dit artikel is echter niet gebaseerd op een wetenschappelijk onderzoek.

Op  de S-locus is een reeks van multiple allelen aanwezig. De genen beïnvloeden de verdeling van gepigmenteerde delen en ongepigmenteerde delen, respectievelijk witte vlekken.

  • S- het gen S is verantwoordelijk voor een volledig gekleurde vacht. Er komt in het geheel geen wit voor of slechts enkele kleine vlekjes op de tenen en de borst.
  • St- (Si)*-Irish spotting, onder invloed van dit gen worden enkele huidgedeelten wit gekleurd: neusrug en wangen, voorhoofd, voeten, staartpunt, nek, keel, borst en buik.
  • Sv- (Sp)* Piebald spotting, het gen is verantwoordelijk voor bont, dat kan variëren van bijna geen wit tot bijna helemaal wit. Inclusief witte lichaamsvlekken.
  • Sw– Extreme piebald spotting, dit gen staat bekend als extreem bont. De honden zijn geheel wit en bezitten gekleurde ogen en een gekleurde neus. Hagendoorn sprak over een wit laken met gaatjes voor de ogen en de neus. Soms kan er een scheur in het laken zitten en ziet men de originele kleur doorkomen. Meestal is dat het geval bij een oor, rondom een oog, een stuk van de staart.

* In het boek van Drs R. van der Molen staan de letters Si voor Irish spotting en Sp voor Piebald spotting

In 1992 onderzochten Strain et al en 1996 onderzochten Strain en Tedford de prevalentie van doofheid en associatie van fenotypische markers bij de Dalmatiër, Bull Terriër, Engelse Setter, Engelse Cocker Spaniël en de Australian Cattle dog. Er bleek geen relatie te zijn tussen geslacht en de doofheid. Bij honden met een eenzijdige doofheid bleek er geen verschil te zijn in het optreden van doofheid aan het linker of rechter oor. Alleen bij de Bull Terriër werd aangetoond dat witte honden meer kans hadden op doofheid, bij de andere rassen waren er geen aanwijzingen voor een koppeling van vachtkleur aan doofheid. Dalmaten met blauwe ogen hadden meer kans op doofheid, waarbij het niet uitmaakte of de hond een of twee blauwe ogen had. Ook bleken er meer pups doof te zijn van ouderdieren die doof waren, wat een erfelijke factor zeer waarschijnlijk maakt. De unilaterale vorm van doofheid komt vaker voor dan de bilaterale vorm.

Doofheid bij Dalmatiërs ontwikkelt zich pas als de pups een week of 3 a 4 oud zijn met tot op die leeftijd een normale functionele ontwikkeling van het oor (Pujol & Hilding 1973). De doofheid is een resultaat van een beginnende degeneratie van de bloedvaatjes van het membraan van Corti (stria vascularis), gevolgd door een samenvallen van het membraan van Reissner en degeneratie van de haarcellen in de orgaan van Corti en samenvallen van de sacculus. Deze degeneratie is permanent. De degeneratie begint al op een leeftijd van 1 week oud en is volledig na 4 weken (Johnson et al 1973), waarop doofheid een feit is op een leeftijd van 4 weken. De oorzaak van de degeneratie is niet bekend. Bij de Aussie, Schotse Collie en de Border Collie gaat het om deze zelfde doofheid als bij de Dalmatiër.

Onderzoek

De unilaterale vorm van doofheid komt vaker voor dan de bilaterale vorm. Dus eenzijdige doofheid komt vaker voor, waardoor het moeilijk is om aan de hand van afwijkend gedrag deze doofheid op te sporen. Een hond met een unilaterale doofheid zal niet veel in gedrag verschillen dan een normaal horende hond, alleen als hij voor het werk wordt gebruikt behendigheid, obedience of schapendrijven) zal het duidelijk kunnen worden dat er iets mis is met de hond. De eenzijdig dove hond kan op afstand wat minder goed reageren als hij met zijn dove oor richting de eigenaar opstaat. Daarom is het van groot belang om de pups op een leeftijd van ongeveer 7 weken te laten onderzoeken. Het gaat immers om een erfelijke afwijking die zo makkelijk op te sporen en te elimineren is.

Er zijn twee soorten gehoortesten:

ABR – Auditory Brainstem Response

BAER – Brainstem Auditory Evoked Response

Bij deze testen krijgt de hond een aantal geluiden te horen en wordt er geregistreerd of het geluid in het oor wordt gevolgd door een elektrische stimulatie, de eerder genoemde actiepotentialen. Als de hond doof is dan is er geen elektrische stimulatie waarneembaar. De hond krijgt een electrode op zijn hoofd geplakt en een microfoon bij de ingang van het oor. Op een monitor kan de onderzoeker aflezen of er een uitslag is (elektrische stimulatie). Het onderzoek zelf is niet erg belastend voor de pup. Eventueel moet het onderzoek onder een lichte narcose gedaan worden, omdat sommige honden nogal gaan schudden of krabben.

Eenzijdig dove honden kunnen nog een leuk leven leiden als huishond, maar moeten beslist uitgesloten worden van de fokkerij. Tweezijdig dove honden kunnen het beste geëuthanaseerd worden, maar als de fokker/eigenaar dat niet wilt, kan hij nog veel informatie halen over de omgang met een dove hond in het boekje Hear, Hear! A Guide to Training a Deaf Puppy van Barry Eaton. Ook deze honden moeten worden uitgesloten van de fokkerij.

Deze afwijking is goed binnen de perken te houden als alle ouderdieren en pups getest worden en in ieder geval positief bevonden (dove) honden worden uitgesloten van de fokkerij. Indien het aantal voor de fokkerij beschikbare dieren dit toelaat kunnen nakomelingen uit dezelfde combinatie ook beter niet voor de fok worden ingezet. Dit omdat er een verhoogde kans is dat die ook drager zijn. Ook de ouderdieren kunnen beter niet meer worden gebruikt.

Conclusie

Doofheid ontstaat pas als de pup ongeveer 4 weken oud is door degeneratie die op een leeftijd van 1 week is begonnen. Wat uiteindelijk de degeneratie initieert, is niet bekend, maar de degeneratie heeft een duidelijke erfelijke achtergrond bij verschillende rassen, waaronder de Australian Shepherd. De unilaterale vorm van doofheid komt vaker voor dan de bilaterale vorm. Bij unilaterale doofheid komt even vaak doofheid aan het linkeroor als doofheid aan het rechteroor voor. Doofheid komt even vaak voor bij vrouwelijke als bij mannelijke dieren, wat dus een geslachtsgebonden overerving zeer onwaarschijnlijk maakt.

Doofheid is wel gerelateerd aan kleur, namelijk aan merle en aan piebald. Helaas hebben alle Aussies of een piebald- of een merle-aftekening, maar omdat het gaat om een autosomaal recessief erfelijke afwijking zal slechts een klein percentage van de honden doof zijn. Een hond met een blauw oog heeft meer kans op doofheid. Aan uiterlijke (fenotypische) kenmerken is doofheid niet op te sporen, ook aan het gedrag kan niet altijd bemerkt worden of de hond doof is, omdat het meestal gaat om een eenzijdige doofheid. Daarom is het van groot belang om pups en ouderdieren te laten testen met behulp van BEAR of ABR. Honden die doof blijken te zijn, moeten worden uitgesloten van de fokkerij. Als de populatiegrootte het toelaat kunnen nakomelingen uit dezelfde combinatie ook beter niet worden ingezet in verband met mogelijk dragerschap, mag dezelfde combinatie in ieder geval niet meer herhaald worden en kunnen de ouders beter ook helemaal niet meer voor de fokkerij worden ingezet (dragerschap).

Tekst: Hetty van Hassel

Literatuurlijst:

  • Collegedictaat anatomie oor
  • Mw. Dr. Venker – Van Haagen 1988
  • college dictaat oorheelkunde
  • Mw. Dr. Venker – Van Haagen 1988
  • Hear, Hear! A Guide to Training a Deaf Puppy
  • Barry Eaton 1997
  • Congenital Deafness in Dogs and Cats
  • George M. Strain PhD, The compendium, Small Animal Vol 13, No. 2, blz 245-250 1991
  • Brain stem auditory potentials from bone stimulation in dogs
  • Strain et al, Am. J. Vet. Res. Vol 54, no 11 november 1993 blz 1817-1821
  • Brainstem Auditory Evoked Potential Assessment of Congenital Deafness in Dalmatians: Associations with fenotypic markers
  • Strain et al, Journal of veterinary internal medicine vol 6, no 3, blz 175-182, 1992
  • Guest editorial, Brainstem auditory evoked potentials in veterinairy medicine
  • Strain British veterinary journal, 148, 4, blz 275-278, 1992
  • Ethiology, prevalence and diagnosis of deafness in cats and dogs
  • Strain, Veterinary journal 152, blz 17-36, 1996
  • Anatomy and physiology of the onset of auditory function
  • Pujol R. & Hilding D., acta otolaryngologica 76, blz 1-10, 1973
  • Aussie Times, Education Coordinator article
  • Pam Bethurum, sept/okt Aussie Times, blz 24 and 44
  • Elementaire Kynologische Kennis vierde druk  , Drs. Robert van der Molen, blz.159 en blz 222.

Epilepsie

Het woord epilepsie is afgeleid van het Grieks, en betekent: overnemen, overweldigen of aanvallen. Epilepsie is een neurologische aandoening die bestaat uit het herhaaldelijk optreden van aanvallen van spiertrekkingen en bewustzijnsverlies. Ze zijn een gevolg van een verstoring van het elektrische evenwicht in de hersenen. De hersenen zijn het centrum van waaruit bij mens en dier alle processen, zoals bewegen, ademhalen en zintuiglijke ervaringen worden aangestuurd en verwerkt. Miljarden hersencellen geven voortdurend boodschappen aan elkaar via elektrische signalen en chemische stoffen. Ze geven ze weer door, maar ze ontvangen ook signalen van andere cellen. De hersenen zijn in staat om deze signalen te coördineren, en sterke signalen te verminderen. Als dit systeem verstoord wordt kan er een plotselinge, overmatige ontlading optreden, te vergelijken met kortsluiting. Bij epilepsie treden zulke verstoringen regelmatig op.

Er bestaan twee soorten epilepsie

Primaire epilepsie en wordt ook wel idiopathische, genetische of ‘echte’ epilepsie genoemd. Voor dit soort epilepsie is meestal geen oorzaak te vinden. Er is geen relatie tussen de aanvallen en beweging en/of voeding; er worden geen afwijkingen gevonden bij lichamelijk en/of neurologisch onderzoek. De diagnose wordt gesteld door alle andere oorzaken uit te sluiten. Primaire epilepsie ontstaat bij de hond meestal tussen zes maanden en vijf jaar. De aanvallen hebben meestal de vorm van de klassieke gegeneraliseerde aanval (de grand mal) of de partiële aanval. Tussen de aanvallen vertoont de hond geen afwijkingen. Primaire epilepsie heeft vaak een erfelijke component.

Secundaire epilepsie waarbij een aanwijsbare oorzaak te vinden is. Bij lichamelijk- of bloedonderzoek worden afwijkingen gevonden. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van vergiftiging, hersenvliesontsteking, suikerziekte of een ruimte-innemend proces in de hersenen (een tumor).  Het doel van de behandeling van deze epilepsie is de oorzaak weg te nemen. Dat is meestal moeilijk, omdat de oorzaak vaak niet duidelijk vast te stellen is. We spreken van secundaire epilepsie wanneer de aanvallen een oorzaak hebben.

Zoals gezegd bestaat epilepsie uit het herhaaldelijk optreden van aanvallen. Bij honden zijn er drie soorten aanvallen te onderscheiden.

  • Partiële aanvallen, waarbij bepaalde delen van het lichaam betrokken zijn, zoals stuiptrekken, vlieghappen, zenuwtrekjes in het gezicht of het trekken met een oor.
  • Gegeneraliseerde aanvallen, dit is de meest bekende en duidelijk herkenbare aanval: de grand mal. Bij deze aanval zijn de hersenen in hun  geheel betrokken. Deze aanvallen bestaan uit twee fasen: de tonic en de clonic fase. De tonic fase is herkenbaar aan het omvallen van het dier, verlies van bewustzijn, het verstijven van de poten en krampen van het hele lichaam. Soms stopt ook de ademhaling. Deze fase duurt gewoonlijk ongeveer tien tot dertig seconden. De clonic fase bestaat uit het bewegen van het hele lichaam, waaronder het heftig bewegen van de poten (het zogenaamde ‘lopen’). Bij beide fasen kan ook de controle over blaas of darmen wegvallen en kan er salivatio optreden. In sommige gevallen verschijnt er schuim om de mond.
  • Atypische aanvallen, die niet in te delen zijn bij de vorige twee soorten.

De meeste aanvallen kennen drie fasen

  • De eerste fase noemt men de prodome (voorstadium). In deze fase is er sprake van een bewustzijnsverandering. De hond is onrustig, vraagt overdreven veel aandacht of trekt zich juist terug. Deze fase kan zich dagen tot uren voor de aanval voordoen. Je zou kunnen zeggen: de hond voelt dat er iets niet in orde is. Soms is er sprake van een aura (zwak teken). De aura is zichtbaar minuten tot seconden vóór de eigenlijke aanval en wordt soms omschreven als “de hond heeft een vreemde blik in de ogen”.
  • De tweede fase noemt men de ictus, dit is de werkelijk aanval. Dit is een periode van enkele minuten waarin langer durende (tonische) en kortdurende (clonische) krampen optreden. De hond ligt meestal op de zij of valt om, verstijft gedurende een korte periode en verliest het bewustzijn. De ledematen strekken zich en de kop wordt achterwaarts bewogen, soms met een kortdurende ademstilstand. Dit is de tonische fase. Hierna volgen korte krampen van ledenmaten en kaken. Dit is de clonische fase. Overmatige speekselvloed en het laten lopen van urine en ontlasting komt in deze fasen vaak voor.
    Voor iedereen, maar vooral voor kinderen is dit zeer aangrijpend om mee te maken. 
  • De derde fase noemt men de postictus (de periode na de aanval). Deze periode kan seconden tot dagen duren. De hond komt weer bij bewustzijn, krabbelt overeind en is meestal een poosje de kluts kwijt. Soms schudt de hond zich uit en is weer hersteld; sommige honden hebben extreme honger of dorst. Vaak zien ze slecht en hebben moeite met bewegen. Enkele honden zijn vlak na de aanval overactief en andere zijn juist weer geheel uitgeteld. Soms kan de hond nog lang ronddwalen, gedesoriënteerd zijn en lijden aan geheugenverlies.

De aanval bestaat dus uit drie fasen, hoewel de eerste en derde fase niet altijd worden opgemerkt.

Een ander soort aanval is de zogenaamde partiële aanval.

Hierbij is slechts een gedeelte van de hersenen betrokken en de aanval is minder dramatisch. Afhankelijk van de plaats in de hersenen waar de aanval plaats heeft, zien we vaak een hond die even “wegzakt”, versuft lijkt, of die kortdurende krampen vertoont die zich beperken tot de ledematen of het hoofd (stuiptrekken).

Buiten de genoemde soorten aanvallen, zijn er een twee bijzondere vormen, waar extra aandacht aan besteed moet worden:

Clustering Dit is wanneer een hond meerdere aanvallen op een dag heeft, waarvan hij tussentijds niet voldoende hersteld, dus waarbij geen herkenbare post-ictale fase optreedt.

Status epilepticus Hierbij is sprake van een aanval, die langer dan enkele minuten duurt, waarbij de hond niet of nauwelijks bij bewustzijn komt. Elke aanval wordt gevolgd door een nieuwe, waardoor de aanvallen eindeloos door kunnen gaan.

Aanvallen treden meestal op binnenshuis en wanneer de hond rustig is, bijvoorbeeld laat in de avond of ’s nachts. Ze kunnen soms volgen op (sterk) emotionele gebeurtenissen zoals angstsituaties, extreme vrolijkheid of bezoek aan de dierenarts.

Wat moet je doen bij een aanval?

Eigenlijk kun je helemaal niets doen. De aanval is niet meer te stoppen. Probeer geen medicijnen toe te dienen. Deze werken toch pas na een bepaalde periode, en je hond zou er in kunnen stikken.

Anders dan de mens zal de hond zijn tong niet inslikken tijdens een aanval. Blijf kalm en zie er op toe dat je hond zich niet kan bezeren. Probeer de hond niet vast te houden; dit heeft geen zin en bovendien zou je gebeten kunnen worden.
Probeer de bewegingen niet in te perken of tegen te houden.
Als je andere honden in huis hebt, verwijder die dan uit de kamer. Sommige honden kunnen namelijk agressief reageren naar een hond met een epileptische aanval.

Waar moet je voorzichtig mee zijn?

Epileptische honden kunnen op bepaalde zaken reageren met een epileptische aanval. Als je hond gediagnostiseerd is met epilepsie moet je voorzichtig zijn met het volgende:

  • Conserveringsmiddelen: Vooral BHA, BHT en ethoxyquin zijn veroorzakers van epileptische aanvallen;
  • Vlooienbestrijdingsmiddelen: Tot nu toe zijn Advantage druppels het veiligste middel gebleken bij honden met epilepsie;
  • Vaccinaties; Vooral het vaccin tegen hondenziekte (Distemper) blijkt veelal epileptische aanvallen te kunnen veroorzaken. Overleg met uw dierenarts voor een eventuele driejaarlijkse cocktail enting en een jaarlijkse parvo/weil enting.
  • Shampoos;
  • Wijzig of stop nooit de medicatie zonder overleg met je dierenarts. Het stoppen, wijzigen, vergeten, uitbraken of wisselen van medicatie kan aanvallen veroorzaken en soms zelfs leiden tot status epilepticus.

Hoe ziet de behandeling eruit?

Voor de behandeling maakt men gebruik van verschillende soorten medicijnen. Na een eerste aanval zal onderzoek plaatsvinden naar de oorzaak. Blijkt er sprake te zijn van secundaire epilepsie dan zal de behandeling gericht zijn op het wegnemen van de oorzaak van de aanval.

Is er geen aantoonbare oorzaak dan komt de diagnose primaire epilepsie in beeld.

Voor een goede behandeling van je hond is het raadzaam zo nauwkeurig mogelijk een dagboek of logboek bij te houden over het aantal aanvallen van uw hond, de belangrijkste punten daaromheen (zoals bijvoorbeeld enige verandering in huis), het verloop van de aanval en het moment waarop deze plaatsvond.
Ook helpt het om een video opname te maken van een aanval.

Tenslotte

Meld de dierenarts altijd dat je hond epilepsie heeft en welke medicijnen hij gebruikt. Ook voor een operatie is het van belang dat de dierenarts dit weet. Sommige narcose middelen en/of medicijnen kunnen niet gebruikt worden bij honden met epilepsie of in combinatie met de medicijnen die hij gebruikt.

Mocht je hond een epileptische aanval krijgen/hebben gehad meld dit dan vooral ook bij de fokker van je hond en eventueel ook bij de rasvereniging. Zolang er nog geen DNA test beschikbaar is voor epilepsie is goede documentatie van honden die hieraan lijden erg belangrijk.

Indien je hond meer aanvallen krijgt tijdens de loopsheid, zou castratie een uitkomst kunnen bieden. Overleg met je dierenarts voor je die beslissing neemt.

Dit artikel is uiteraard niet volledig en er valt over epilepsie nog heel wat te schrijven. Het is bedoeld als een kennismaking met het fenomeen dat (gelukkig) niet bij iedereen bekend is.

Bron: C.A. Sharp

Erfelijke aandoeningen

Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren (congenitale) aandoeningen:

  • Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al merkbaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap.
  • Ook een genetische aandoening is niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit.
  • Heel zeldzaam zijn erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten.
Meestal valt het begrip ‘erfelijke aandoening’ echter wel samen met ‘genetische aandoening’.

Is een aandoening wel erfelijk, dan is het van belang om te weten over welk type aandoening het gaat. In grote trekken onderscheiden we:

Recessieve aandoeningen

Om de ziekte te vertonen moet men 2 defecte genen hebben. Individuen met slechts 1 defect en 1 gezond gen zijn zogenaamde dragers maar hebben de ziekte zelf niet of slechts in lichte mate. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf patiënt. Bij 2 ouders die dragers zijn is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. De meeste ziekten waarvoor er bij de aussies getest wordt zijn recessieve aandoeningen.

Wat betekent de uitslag van een DNA-test?

+/+ Vrij door DNA: het dier is genetisch vrij van de aandoening. Voor recessieve aandoeningen betekent dit dat het dier zelf niet ziek zal worden. Het dier zal aan 100% van haar nakomelingen een gezond gen doorgeven

+/- Drager door DNA: het dier is drager van de aandoening. Voor recessieve aandoeningen betekent dit dat het dier zelf niet ziek zal worden. Het dier zal aan 50% van haar nakomelingen een defect/ziek gen doorgeven en aan 50% een gezond gen

-/- Lijder door DNA:  Het geteste dier is getest en is lijder van de aandoening. Het zal aan 100% van zijn nakomelingen een defect/ziek gen doorgeven

Vrij door ouders: hierbij is aangetoond dat beide ouders als +/+ vrij door DNA getest zijn. Deze dieren moeten dus volgens de genetische regels ook “+/+ Vrij” zijn.

Combinaties: Het belangrijkste uitgangspunt is dat er geen zieke honden gefokt worden.Natuurlijk zou het nog beter zijn om ook geen dragers te fokken, maar dat zou tot grote problemen leiden in de fokkerij, met name op het gebied van inteelt, omdat te veel dieren uitgesloten zouden worden voor de fokkerij.

Acceptabele kruisingen: In principe zijn alle kruisingen waarvan één van de ouders “vrij” is acceptabel. Uit dergelijke combinaties kunnen geen lijders geboren worden, alleen dragers en “vrije” honden.

+/+ Vrij x +/+ Vrij:  alle nakomelingen zijn genetisch vrij en ontwikkelen de aandoening niet

+/+ Vrij x +/- Drager:  Alle nakomelingen zijn genetisch vrij of drager. Zij zullen de ziekte dan ook niet ontwikkelen

+/+ Vrij x  -/- Lijder: Alle nakomelingen zijn drager. Zij zullen de ziekte niet ontwikkelen

+/+ Vrij x andere ouder niet getest:  Alle nakomelingen zijn genetisch vrij of drager. Zij zullen de ziekte dan ook niet ontwikkelen.

Niet acceptabele kruisingen:

+/- Drager x +/- Drager: 75% van de kinderen zijn genetisch vrij of drager; 25% van de nakomelingen zijn lijder en kunnen de aandoening ontwikkelen

+/- Drager x -/- Lijder: 50% van de nakomelingen zijn drager; 50% van de nakomelingen zijn lijder en kunnen de aandoening ontwikkelen

-/- Lijder x -/- Lijder: 100% van de nakomelingen zijn lijder en kunnen de aandoening ontwikkelen.

Dominante aandoeningen

Bij een dominante aandoening hoeven niet beide genen de ziekte te dragen, maar is 1 defect gen voldoende om te leiden tot de eigenschap, of in dit geval tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal 1 ouder die het ook heeft, en bij ieder kind 50% kans dat dit is aangedaan. Het is dus in een pure dominante vererving niet te verwachten dat er uit twee gezonde ouders een ziek kind geboren wordt.

In gevallen waarin de ouders beide gezond lijken, maar er toch een ziek kind geboren wordt is meestal sprake van onvolledige penetrantie (niet iedereen met 1 defect gen toont symptomen) of van een sporadisch geval (de genafwijking is bij toeval pas in de patiënt nieuw opgetreden).

Uitzonderingen

In de praktijk is het echter meestal niet zo simpel en zijn op dit basisstramien vele variaties mogelijk. Er zijn bijvoorbeeld ziekten waarbij het voor het ziektebeeld uitmaakt of men een defect gen van zijn moeder of van zijn vader geërfd heeft, wat met dit eenvoudige basismodel niet te verklaren is. En er kunnen bijvoorbeeld ook ziekten optreden door afwijkingen in het mitochondriaal DNA, dat zich niet in de celkern bevindt.

Genoom

De medische genetica die zich met dergelijke ziekten bezighoudt heeft een zeer belangrijk wapen in handen gekregen met de ontrafeling van het dierlijk genoom. Van veel erfelijke ziekten is inmiddels de exacte aard en de plaats van het defecte gen bekend.

In de videolinks hieronder, gevonden op youtube en gepubliceerd door NG Biologie worden filmpjes weergegeven met een uitleg over genetica. Veel kijkplezier!

Heup­dysplasie

Heupdysplasie betekent letterlijk een afwijking in de ontwikkeling van het heupgewricht. Het wordt gekenmerkt door een ondiep acetabulum (de kom van het heupgewricht) en veranderingen in de vorm van de femoral (de kop van het heupgewricht). Deze veranderingen kunnen ontstaan door overmatige losheid in het heupgewricht. Heupdysplasie kan voorkomen zonder tekenen of symptomen en er kan zich bij de hond een ernstige gewrichtsontsteking (artritis) ontwikkelen die een intense pijn veroorzaakt als de ziekte zich verder ontwikkelt.

In het fokprogramma van de Australian Shepherd Club Nederland mogen alleen honden met een HD-A  en HD-B uitslag gebruikt worden voor de fokkerij. Ook de OFA uitslagen Excellent en Good mogen gebruikt worden voor de fokkerij in Nederland.

Meer informatie over Heupdysplasie kunt u ook vinden op de website van de Raad van Beheer op Kynologisch gebied in Nederland: Gezondheidsonderzoek Heupdysplasie

Medicijn overgevoeligheid

Als rasvereniging ontvangen we regelmatig de vraag of het verstandig is Aussies bepaalde injecties of bestrijdingsmiddelen te geven tegen parasieten.

Natuurlijk zijn wij op de hoogte van de negatieve geruchtenstroom van het moment, maar hierover kunnen wij als vereniging geen uitspraak doen. Simpelweg omdat we dat niet weten en dit ook niet de taak van een rasvereniging is.

MDR1-gen

We willen wel graag benadrukken dat de Australian Shepherd een ras is waar, zoals we weten, een aantal aandoeningen voorkomen. Eén van deze aandoeningen is het MDR1-gendefect (Multidrug Resistance 1).

Bij een hond zonder MDR1-gendefect beschermt het eiwit P-glycoproteïne het hersenweefsel en het centrale zenuwstelsel tegen hoge concentraties aan giftige stoffen (bepaalde geneesmiddelen, door deze af te voeren). Om dit eiwit goed te laten functioneren heeft de hond het MDR1-gen nodig.

Bij honden met een defect MDR1-gen zit er een fout (deletie mutatie) in het DNA, waardoor het eiwit P-glycoproteïne niet goed kan functioneren en het lichaam niet meer in staat is om de giftige stoffen effectief uit de hersenen en het zenuwstelsel te verjagen. De hond is dan gevoeliger voor bepaalde geneesmiddelen.

In de jaren ’80 kwam het middel Ivermectine op de markt, een ideaal middel om wormen en andere parasieten te bestrijden. Bij toepassing van dit middel bleek dat bepaalde rassen (collie-achtigen, waaronder de Australian Shepherd) ernstig ziek werden.

De honden kregen darmstoornissen, gingen speekselen en braken. Als gevolg van zuurstofgebrek en daling van de lichaamstemperatuur kregen de honden een vertraagde hartslag. Verder werden er allerlei afwijkingen aan het zenuwstelsel waargenomen (spierkrampen, pupilverwijding, epileptisch uitziende aanvallen, bewusteloosheid tot en met coma). Een deel van de honden kwam zelfs te overlijden.

Na onderzoek bleek dat deze honden een MDR1-gendefect hadden.

Het MDR1-gendefect is een erfelijke aandoening en volgens het verenigingsfokreglement van de ASCN moeten beide ouders bij een voorgenomen nest beschikken over een MDR1-uitslag.

MDR1-gen test

Wanneer je wilt weten of je Aussie een afwijking heeft aan het MDR1-gen kun je een DNA test laten doen. Voor deze DNA test wordt wat bloed of speeksel d.m.v. een swab bij je hond afgenomen door de dierenarts en opgestuurd naar een laboratorium die deze DNA test voor je kan uitvoeren.
Meer uitleg over deze DNA test kunt je hier vinden: Beschikbare DNA testen

Mijn Aussie heeft MDR1 en nu?

Wanneer je hond het MDR1-gendefect heeft is hij verder een gezonde hond en kan een volledig normaal leven leiden, zolang hij niet in aanraking komt met één van de probleem medicijnen.

Word je Aussie ziek dan is het belangrijk dat je bij je dierenarts aan geeft dat je hond tot de MDR1-gendefect rassen behoort. Er kan dan rekening gehouden worden met het toedienen van medicatie! Het is verstandig om de lijst met probleem medicijnen bij je te hebben.

Probleem medicijnen

Een actuele lijst met probleem medicijnen vind je hier: probleem medicijnen.

Als je niet weet of je hond een MDR1-gendefect heeft, ga er dan veiligheidshalve vanuit dat je hond dit gendefect heeft.

Ondanks dat de middelen waar we het in de eerste alinea over hebben niet in deze lijst met probleem medicijnen staan, is ons advies dat je uiterst voorzichtig moet zijn met het toedienen.

Uitslag gezondheidsonderzoek

In het najaar van 2019 heeft, in samenwerking met het ECGG van de faculteit Utrecht, het eerste gezondheidsonderzoek voor de ASCN plaats gevonden. Dit onderzoek is uitgevoerd door studente Frouke Hesselink. Er zijn in het totaal 428 vragenlijsten volledig ingevuld. De uitslag van dit onderzoek vind je hieronder.

Samen met C.A. Sharp (van de Australian Shepherd Health & Genetics Institute) hebben we dit onderzoek vergeleken met een onderzoek van de ASHGI wat in 2010 gehouden is. De conclusie is dat in beide onderzoeken, wat betreft de grootste aandachtspunten, hetzelfde naar voren gekomen is.