Beschikbare DNA testen

Gelukkig zijn er voor een aantal oogziektes ondertussen DNA testen beschikbaar. Daarmee kan de kans dat honden bepaalde oogziektes krijgen sterk verkleind worden. Hieronder zijn een aantal ziektes weergegeven waarvoor een DNA test beschikbaar is:

  • CEA_CH (Collie Eye Anomaly Choroidal Hypoplasia)
  • Prcd PRA (Progressieve Retinale Atrofie)
  • Erfelijk Cataract (HC) – HSF4
  • CMR1 (Canine Multifocal Retinopathy)
  • MDR1 (Multidrug Resistance gen 1)

Meer uitleg over de uitslag van een DNA test en wat dit betekend vind je hier: Erfelijke aandoeningen

CEA_CH  (Collie Eye Anomaly Choroidal Hypoplasia)

Achtergrond: Deze ziekte komt, anders dan de naam aangeeft, ook bij andere rassen dan collies voor. De technische naam van CEA is CH (Choroidale Hypoplasie). Als gevolg van deze erfelijke afwijking worden dieren blind doordat een laag cellen in het oog zijn functie verliest. Omdat de cellaag direct vanaf het begin achterblijft in ontwikkeling, is de afwijking reeds jong vast te stellen. De symptomen en ernst van de afwijking kunnen sterk verschillen tussen dieren van een ras, tussen verwanten en zelfs binnen een nest. Dit veroorzaakt een lastige situatie voor fokkers.

Leeftijd: De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten, waargenomen worden. Locatie van de ziekte of kenmerk: Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid: Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Collies, Sheepdogs, Lancashire Heeler, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Hokkaido. De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ.

Monstermateriaal: Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.

Behandeling: Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

Prcd PRA (Progressieve Retinale Atrofie)

Achtergrond: Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA zijn inmiddels bekend. Inmiddels zijn 7 verschillende erfelijke vormen beschreven in enkele tientallen rassen. Afhankelijk van het ras geven de DNA-testen in alle gevallen een uitslag. Onderzoek wordt continu ingezet om nieuwe testen te ontwikkelen en te zorgen dat in alle gevallen een uitslag mogelijk is. Als voorbeeld van de complexiteit rondom PRA, is het prcd gen in poedels bijna altijd de veroorzaker van PRA. Waarschijnlijk zijn tenminste twee verschillende typen PRA in poedels aanwezig, hoewel de klinische verschijnselen identiek zijn.

Leeftijd: De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten en tussen rassen.

Doorlooptijd: Je kunt het resultaat normaal gesproken binnen 25 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat zowel het monster als het volledig ingevulde en ondertekende inzendformulier ontvangen is.

Locatie van de ziekte of kenmerk: Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht of blind wordt.

Ras afhankelijkheid: Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: American Eskimo Dog, Australian Cattle Dog, Zweedse Lapphund, Portugese Waterhond, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Miniature en Toy Poodle, Lapponian Herder, Labrador Retriever, Labradoodle, Kuvasz, Golden Retriever, Finse Lapphund, Entlebucher Sennenhond, English Cocker Spaniel, Chinese Crested, Chesapeake Bay Retriever, Australian Stumpy Tail Cattle Dog, Australian Shepherd, Spaanse Waterhond. De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal: Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab. Indien je ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij je eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat: Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben. Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Behandeling: Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling.

Erfelijk Cataract (HC) – HSF4

Achtergrond: Erfelijk Cataract (UK: Hereditary Cataract, HC) wordt regelmatig beschreven als ‘Grijze Ster’. HC is een algemeen voorkomende vorm van blindheid bij de hond. Symptomen kunnen al op jonge leeftijd ontstaan. Tijdens het leven verergeren de symptomen totdat blindheid volgt. De enige oplossing om het zicht te herstellen bestaat uit een operatie.

Onderzoek heeft een mutatie gevonden in het gen met de naam HSF4. De mutatie is in wetenschappelijke literatuur beschreven als de veroorzaker van HC.

Leeftijd: De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Locatie van ziekte of kenmerk: Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomale, dominante, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn van de mutatie (homozygoot normaal), lijder van de mutatie (homozygoot afwijkend) of drager van de mutatie (heterozygoot). Dragers en lijders kunnen beiden de symptomen van de mutatie hebben.

Elke hond die genetisch vrij, drager of lijder is, kan nog wel cataract krijgen. Er zijn meerdere vormen van cataract en deze test richt zich alleen op de HSF4 mutatie.

CMR1 (Canine Multifocal Retinopathy)

Achtergrond: De DNA-test voor CMR detecteert een multifocale retinopathie in meerdere rassen. Canine Multi-focal Retinopathy (CMR) is een oogafwijking waarbij meerdere, gescheiden, cirkelvormige verhogingen in de retina worden waargenomen. Deze afwijkingen, ietwat lijkend op blaren, verschillen in grootte en locatie, hoewel ze typisch in beide ogen van een aangetaste hond aanwezig zijn. De meeste honden zien normaal, hoewel ze afwijkingen vertonen.

Leeftijd: De symptomen worden ontwikkeld op jonge leeftijd . Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte kunnen de kenmerken die horen bij deze DNA-varianten waargenomen worden.

Doorlooptijd: Je kunt het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat zowel het monster als het volledig ingevulde en ondertekende inzendformulier ontvangen is.

Locatie van de ziekte of kenmerk: Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Monster materiaal: Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.

MDR1 (Multidrug Resistance gen 1)

Achtergrond: Het Multidrug Resistance gen 1 (het MDR1 gen) heeft een belangrijke functie in de barrière tussen de bloedvaten en het hersenweefsel. Honden die aan overgevoeligheid voor Ivermectine lijden, blijken overgevoelig te zijn voor een reeks van geneesmiddelen.

Locatie van de ziekte of kenmerk: Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties.

Monster materiaal:Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab. Indien je ander materiaal wenst in te sturen, adviseren wij je eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Vererving: Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben.

Behandeling: Deze ziekte is behandelbaar.